实例分析：
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发布时间：2025-03-21 21:16:55
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答案：高龄孕妇进行遗传咨询时面临的主要问题是是否会生出畸形患儿。优生是一个复杂的过程，良好的遗传基础是优生的首要条件，新生命的孕育过程中除了遗传因素的影响外，还会受到环境、营养和疾病等非遗传因素的影响。
从遗传因素的角度来分析，高龄妇女卵细胞发生染色体不分离的机会大大增加，产生染色体异常的卵子概率增加，因而受孕后生出染色体畸形的患儿风险也增加，其中最常见的染色体遗传病就是唐氏综合征，其他类型染色体异常的总发生率约为唐氏综合征的2倍。因此，应建议这位高龄孕妇在妊娠 16~18周进行唐氏筛查，如经济条件允许可直接做无创产前DNA检测如果检查结果是高风险妊娠，有必要做羊水穿刺检查，进行胎儿染色体核型分析，以免生出染色体遗传病患儿。
从非遗传因素的角度来说，可建议该孕妇孕期避免接触有害的生物、化学、物理等因素，如不要接触动物，防止病原体感染;戒烟酒，不滥服药，避免接触各种有毒有害物质、放射线和高温环境;注意孕期营养均衡、合理膳食等。最大限度降低不良环境因素对胎儿生长发育的影响。
