自毁容貌综合征
自毁容貌综合征
发布时间：2025-08-20 03:07:24
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答案：由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的遗传缺陷引起的。缺乏该酶使得嘌呤核苷酸补救合成途径受阻,次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP和GMP,而是降解为尿酸。患者中枢神经系统功能失常,有自我损伤等症状。
